فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که اکثراً در مردان اتفاق میافتد و علت آنهم کمبود یا وجود اختلال کارکردی در آنزیم نامبرده است. در ادامه مطلب با مانکن همراه باشید.
مشکل اصلی در افراد مبتلا به فاویسم این است که بدن، برخی از مواد خوراکی را نمیتواند وارد چرخه سوختوساز کند. این مواد به گلبولهای قرمز خون آسیب میرسانند و فرد را دچار کمخونی شدید میکنند.
یکی از اعضای گروه درمان مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابنسینا اظهار داشت: وجود این اختلال به معنی کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات است که بهصورت خلاصه فاویسم نامیده میشود. بیش از چهارصد میلیون نفر در دنیا به بیماری فاویسم مبتلا هستند و در برخی از مناطق آفریقا، آسیا و مدیترانه از هر ۱۰ نفر یک نفر درگیر این بیماری است.
به دلیل وجود اختلال در این آنزیم، عملکرد گلبول قرمز با مشکل مواجه میشود؛ گلبولهای قرمز به کمک این آنزیم اکسیژن را از ریهها به بافتهای مختلف بدن منتقل میکنند. بنابراین با کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات، فرد دچار مشکل اکسیژنرسانی به بافتهای بدن میشود.
این متخصص ژنتیک پزشکی در خصوص علت ابتلا به این بیماری اظهار داشت: ژنهایی که عامل عملکرد صحیح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات هستند، بر روی کروموزوم x قرار دارند؛ بهطورکلی مردان یک کروموزوم x و زنان ۲ کروموزوم x دارند؛ بنابراین اگر مردی ژن تولیدکننده این آنزیم در بدنش دچار اختلال شود، با توجه به اینکه فقط یک نسخه از کروموزوم x دارد، نمیتواند آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات را تولید کند.
عضو گروه درمان مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابنسینا بابیان این که احتمال درگیری زنان به این بیماری بسیار کم است، وی ادامه داد: معمولاً در بدن زنان اگر یکی از کروموزومهای x دچار مشکل شود، کروموزوم x دیگر این کمبود را جبران میکند؛ بنابراین زنان اگر این بیماری را داشته باشند، بدون علامت باقی میماند.
غفاری در خصوص اختلالاتی که بیماری فاویسم در بدن ایجاد میکند، بیان داشت: مشکل اصلی در افراد مبتلا به فاویسم این است که بدن، برخی از مواد خوراکی را نمیتواند وارد چرخه سوختوساز کند. این مواد به گلبولهای قرمز خون آسیب میرساند و فرد را دچار کمخونی شدید میکند. در صورت تشدید فاویسم فرد مبتلا دچار مشکل قلبی و تنفسی هم خواهد شد. در حالت خفیفتر فرد دچار زردی نیز میشود؛ حتی یکی از علل زردی در نوزادان، کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات است.
این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان این که امروزه با افزایش دانش و آگاهی پزشکی در کشور خطر ابتلا به این بیماری کاهش یافته است، عنوان داشت: در حال حاضر تمام نوزادان در هفته اول بعد از تولد از نظر داشتن آنزیم گلوکز ۶ فسفات دیهیدروژنات بررسی میشوند و اگر نوزادی مبتلا به این بیماری باشد، تحت نظر و درمان قرار میگیرد. بنابراین این عارضه در گذشته بیماری خطرناکی بوده، ولی امروزه از خطر و تهدید آن کاسته شده است.
او در انتها در خصوص نحوه درمان این بیماری بیان داشت: دارو درمانی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و بیشتر افراد مبتلا باید از مصرف مواد و داروهای خاصی خودداری کنند. در واقع طریقه پیشگیری از خطرات این بیماری، عدم مصرف مواد و داروهای مضر و غیرقابل سوختوساز برای بدن افراد است. باید فرد مبتلا به این بیماری پس از تشخیص بیماری، از مصرف فهرستی از مواد و داروهای مخل خودداری کنند.